Wednesday , November 20 2019
Home / sweden / Uråldriga dna-sekvenser hittade hos svenskar |

Uråldriga dna-sekvenser hittade hos svenskar |



Kartläggningar av den totala arvsmassan hos en individualized kallas helgenomsekvenseringar. Det är fortfarande relativt ovanligt inom sjukvården i dag, men det sker allt oftare, till exempel för att ställa en korrekt diagnos vid en sällsynt sjukdom. En genetisk kartläggning av en individ jämförs rutinmässigt med ett så kallat referensgenom, en beskrivning av den mänskliga arvsmassa som anses vara "standard". Vid en sådan jämförelse brukar ungefär 5 miljoner avvikelser hittas. De flesta är utan större betydelse, men en del av dem kanssaka sjukdomar eller funktionsnedsättningar.

Nu har forskare vid Karolinska Institutet, i samarbete med Uppsala universitet, samlat in analyzer av hela arvsmassan för tusen svenska individer och för var och en ringat in de avsnitt som inte matchar med referensgenomet. I nästa led har forskarna analyzer just denna icke matchande arvsmassa. I det arbetet identifierades 61,000 dna-sekvenser, vilket är en volym som motsvarar ungefär en hel kromosom. Dessa nya sekvenser, som alltså inte ingår and dagens referensgenom, påverkade drygt 80 gener, av vilka ett tiotal är kopplade till olika sjukdomar.

Uråldrigt och välspritt bottoms

Forskarna gick sedan vidare med ytterligare analyzer av dessa nya sekvenser. De jämfördes med arvsmassebibliotek som finns för schimpanser, för den Afrikanska populationen samt för islänningar. Oh det arbetet gav napp – det visade sig att dessa nya sekvenser, identifierade and tusen svenska individer, till stor del återfinns and samtliga dessa populationer. Det betyder dels att de är mycket gamla, dels att de är välspridda and den mänskliga populationen.

– Den icke identifierade arvsmassa som vi tidigare inte har kunnat matcha mot referensbiblioteket vid helgenomsekvenseringar, visade sig alltså vara normala varalater av vår arvsmassa, and många fall uråldrig. Det här visar att det mänskliga genomet är mer heterogent än vad vi tidigare känt till och som en följd behöver vi uppdatera vårt referensgenom. Men det visar också att vi är mer lika schimpansen än vad vi tidigare trott och att djupare studier av schimpansens arvsmassa är nödvändigt för att förstå människans genetiska mångfald, säger Jesper Eisfeldt, civilingenjör medotnik molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet.

Vetenskaplig artikel:

Discovery of novel sequences in 1000 Swedish genomes. Jesper Eisfeldt, Gustaf Mårtensson, Adam Ameur, Daniel Nilsson and Anna Lindstrand. Molecular Biology and Evolution, online 24 september 2019

Contact:

Jesper Eisfeldt, civilingenjör med inriktning mot bioteknik samt doktorand, Karolinska institutet, jesper.eisfeldt@ki.se
Anna Lindstrand, biträdande överläkare, Associate Professor, Karolinska institutet, anna.lindstrand@ki.se


Source link